Rassegna di Patologia dell'Apparato Respiratorio

L’intelligenza artificiale in sintesi con attenzione ad alcune applicazioni in medicina: perché i medici devono iniziare a capire e a pensarci

Francesco Salton — 2025-03-05

L’intelligenza artificiale (IA), che si riferisce alla capacità delle macchine di imitare funzioni cognitive umane come l’apprendimento, la risoluzione di problemi e la comprensione del linguaggio, rappresenta una delle tecnologie più rivoluzionarie dell’era moderna. Le principali tecniche di IA includono l’apprendimento automatico (machine learning) e l’apprendimento profondo (deep learning), resi possibili da strumenti informatici come le reti neurali semplici e multistrato. La IA sta trovando sempre più applicazioni in ambito diagnostico, prognostico e di ausilio alla pratica medica grazie alla capacità di analizzare grandi quantità di dati e quindi alla potenzialità sia di agevolare un approccio personalizzato, che di espandere la conoscenza. Tuttavia, è fondamentale tenere presente che la IA non può prescindere dalle abilità del programmatore e da dati di alta qualità per fornire risultati affidabili. Questo articolo si propone di aiutare i medici clinici, sia pneumologi che specialisti di altre discipline, a comprendere il linguaggio tecnico dell’intelligenza artificiale. Verranno presentate le principali tecniche dell’IA, con alcuni cenni sulle sue potenziali applicazioni in ambito clinico, evidenziandone vantaggi e limiti. L’obiettivo finale è quello di incoraggiare i medici a non rimanere spettatori passivi, ma a partecipare attivamente, acquisendo una conoscenza più approfondita di un settore tecnologico e di ricerca estremamente dinamico e in costante evoluzione.

La tracheotomia nel paziente pneumologico

Laura Rossi — 2025-03-05

La tracheotomia è una procedura che crea un’apertura artificiale reversibile nei pazienti respiratori critici a livello della parete anteriore e cervicale della trachea e che può essere eseguita secondo due tecniche: chirurgica e percutanea. Per tracheostomia si intende invece l’apertura di uno stoma permanente, sempre nella stessa sede come ad esempio nei pazienti laringectomizzati.
La tracheotomia offre diversi vantaggi nei pazienti in ventilazione meccanica, tra cui la riduzione della sedazione, un più facile accesso alle vie aeree e la possibilità di alimentazione orale. È inoltre indicata in casi di ostruzione delle vie aeree, difficoltà nel weaning dalla ventilazione tramite tubo endotracheale o per proteggere le vie aeree durante interventi chirurgici.
La tecnica chirurgica prevede un’incisione diretta del piano cutaneo e muscolare tra il secondo e il quarto anello tracheale, mentre la tecnica percutanea prevede una dilatazione degli stessi piani, tramite piccola incisione che può essere eseguita con diverse metodiche ¹. La tecnica percutanea è considerata più rapida e in generale con minori complicanze, anche se la tecnica chirurgica rimane mandatoria in alcuni casi specifici.
Il dispositivo che pone in comunicazione l’ambiente esterno e la trachea attraverso la tracheotomia è la cannula tracheale. Essa è formata da diverse parti ed è necessario che venga gestita in maniera adeguata affinché possa assolvere le sue principali funzioni, tra cui la ventilazione e la protezione delle vie aeree.
Pur offrendo considerevoli vantaggi, la tracheotomia non è scevra da complicanze, che possono essere divise in precoci e tardive a seconda del timing in cui avvengono rispetto al primo posizionamento della cannula.
In questa rassegna descriveremo le indicazioni, le tecniche e la gestione delle complicanze legate alla tracheotomia, con l’intento di fornire una panoramica sul tema delle vie aeree artificiali in cui lo pneumologo interventista gioca un ruolo fondamentale.

Impatto clinico e gestione della sonnolenza nei pazienti affetti da OSAS

Francesco Tavalazzi — 2025-03-05

L’eccessiva sonnolenza diurna (EDS) è un sintomo cardine, ma non esclusivo e sempre costante, della sindrome delle apnee ostruttive del sonno (OSAS). Sembrerebbe rappresentare un fattore prognostico indipendente di morbilità e mortalità, soprattutto cardiovascolare. L’identificazione di una EDS residua (rEDS) in pazienti OSAS in trattamento con CPAP deve escludere una serie di fattori che rendono inefficace o non adeguatamente utilizzato il trattamento, l’uso di farmaci e la presenza di condizioni mediche che possono causare sonnolenza. È possibile un trattamento farmacologico della rEDS, soprattutto nei pazienti con alterazione della qualità di vita o storia di incidenti stradali e/o near-miss legati a EDS. I due principi attivi approvati in Europa e in Italia sono il solriamfetolo ed il pitolisant.

Broncoscopia rigida terapeutica nelle occlusioni maligne delle vie aeree: un trattamento solo palliativo?

Alessandro Marchioni — 2025-03-05

Dall’introduzione della broncoscopia rigida applicata al trattamento della occlusione delle vie aeree centrali (CAO) di origine maligna, rimangono materia di dibattito il timing ottimale dell’intervento ed il suo impatto sulla prognosi.
Una quota significativa dei pazienti affetti da carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC), da altre neoplasie toraciche o metastatiche, sperimenta complicanze dovute a CAO. La maggior parte delle occlusioni viene diagnosticata quando la sintomatologia è significativa e necessita un trattamento urgente. Il parere degli esperti suggerisce di trattare le CAO maligne solo in presenza di sintomi significativi, con lo scopo di alleviare la dispnea. Questo approccio “palliativista” potrebbe non essere la strategia ideale per motivi clinici e fisiologici.
Infatti, i pazienti con CAO tracheale, possono lamentare dispnea da sforzo quando il lume è ridotto a circa 8 mm, prima della comparsa di distress respiratorio. Questi dati ci inducono a riflettere sul timing e sull’indicazione dell’intervento di ricanalizzazione, che potrebbe avere un ruolo non solamente palliativo.
L’impatto della broncoscopia terapeutica sulla prognosi dei pazienti con NSCLC complicata da CAO non è chiaramente definito per mancanza di evidenze scientifiche solide. Il successo tecnico porta ad un miglioramento della qualità di vita in solo una parte dei casi, mentre esiste un vantaggio di sopravvivenza significativo in alcune sottopopolazioni di pazienti. Nei pazienti con ACC tracheale non operabili si è dimostrato che la broncoscopia terapeutica integrata alla radioterapia gioca un ruolo essenziale nel migliorare sostanzialmente la prognosi.
In pazienti selezionati, un trattamento endoscopico precoce potrebbe essere auspicabile, ma sono necessari ulteriori studi prospettici per stabilire se l’approccio interventistico precoce sia preferibile all’approccio palliativo nei pazienti affetti da CAO.

Giant mediastinal mature cystic teratoma

Simone Petrarulo — 2025-03-05

A 44-year-old lifelong nonsmoker woman with progressive dyspnoea on exertion, dry cough, and morning neck swelling was referred to our Pulmonary Unit at GB Morgagni Hospital, Forlì, Italy. Initial chest X-ray revealed a significantly enlarged mediastinum with an extensive bilobed opacity. The CT scan of the chest confirmed the presence of an anterior mediastinal mass compressing numerous mediastinal organs. The patient underwent thoracotomy, which allowed for the removal of the mass measuring 23×21×13 cm. The mass was diagnosed as mediastinal mature cystic teratoma.

Localizzazione tracheale di neoplasia ovarica: rara condizione clinica quasi fatale

Davide Scotto — 2025-03-18

Donna di 60 anni, non fumatrice, accedeva presso il Pronto Soccorso della nostra Azienda Ospedaliero-Universitaria per dispnea ingravescente. In anamnesi: pregresso intervento ginecologico per neoplasia ovarica con carcinosi peritoneale seguito da chemioterapia adiuvante terminata 4 anni prima. La signora presentava insufficienza respiratoria grave, non vi erano segni o sintomi di flogosi e l’Rx torace (Fig. 1) escludeva la presenza di addensamenti pleuro-parenchimali in atto.

Fu quindi effettuata una TAC del torace che documentò una stenosi subtotale della trachea (Fig. 2A) per compressione-infiltrazione da parte di massa adenopatica confluente, con aspetti colliquativi al suo interno (Fig. 2A), non dissociabile da tessuto solido in sede mediastinica anteriore che determinava encasement dei principali vasi epiaortici (Fig. 2B e 2C). Venne considerata l’ipotesi di una radioterapia decompressiva, ma in considerazione dell’effetto edemigeno della stessa che avrebbe inevitabilmente peggiorato l’ostruzione della via aerea, si condivideva in ambito multidisciplinare l’indicazione ad una broncoscopia diagnostica e al tempo stesso di ricanalizzazione della trachea per permettere alla paziente di beneficiare delle terapie oncologiche del caso.

La criobiopsia mediastinica transbronchiale: fattibilità, resa diagnostica e prospettive cliniche di applicazione

Alfonso Pecoraro — 2025-03-05

Benché ampiamente utilizzato per la definizione delle lesioni del mediastino, l’Endobronchial Ultrasound Guided Transbronchial Needle Aspiration (EBUS-TBNA) è gravato da una bassa resa diagnostica in tutte le patologie la cui identificazione differisca significativamente tra analisi citologica ed analisi istologica (es. disordini linfoproliferativi, granulomatosi polmonari). In epoca di targeted therapy per il trattamento del tumore primitivo del polmone non a piccole cellule (Non-Small Cell Lung Cancer, NSCLC), la possibilità di esecuzione delle indagini genetiche (Next Generation Sequencing, NGS) e della ricerca delle mutazioni driver, si fonda sulla qualità dei campioni citologici/istologici prelevati dalle lesioni target; per l’EBUS-TBNA, i crushing artifacts e la contaminazione ematica possono ridurre la qualità del campione. La criobiopsia mediastinica transbronchiale (Transbronchial Mediastinal Cryobiopsy, TMC) è una tecnica mininvasiva che consente di ottenere campioni istologici architetturalmente conservati; rispetto all’EBUS-TBNA, la TMC ha una miglior resa diagnostica per le neoplasie ematologiche, e tipicamente, ma non sempre, per i tumori solidi rari maligni e le patologie polmonari benigne. La tecnica di esecuzione della TMC e la gestione peri-procedurale del paziente non sono ad oggi standardizzate. Sono necessari studi randomizzati controllati per identificare l’esatto ruolo della TMC nella diagnostica delle patologie del mediastino.

Il paziente con asma grave: ruolo di endotipo e fenotipo nella scelta terapeutica

Cristiano Caruso — 2025-03-05

Il progresso più importante nel campo dell’asma negli ultimi anni è stato la diffusione del concetto che l’asma è una malattia eterogenea guidata da molteplici processi molecolari. L’asma grave è una condizione clinica complessa che richiede un approccio terapeutico personalizzato nell’ambito della medicina di precisione. Grazie alle recenti scoperte sui meccanismi patogenetici sottostanti l’eziopatogenesi della malattia, è possibile identificare diversi fenotipi ed endotipi di asma grave, caratterizzati da profili infiammatori e biomarker specifici. Questa conoscenza ha portato allo sviluppo di terapie biologiche mirate a inibire le molecole target coinvolte nell’infiammazione. La personalizzazione della terapia in base alle caratteristiche del paziente permette di ottenere un migliore controllo della malattia, ridurre le esacerbazioni e migliorare la qualità di vita. Tuttavia, sono necessarie ulteriori ricerche per identificare nuovi biomarcatori e nuove molecole sempre più efficaci sono in via di sviluppo.

The Descartes’ lesson: the doubt as part of the clinical reasoning

Venerino Poletti — 2025-03-18

39 year-old male, caucasian, non smoker, living in a subtropical island.
low level exposure to molds.
familial clinical history: not relevant.
past medical history: not relevant.
clinical onset: exertional dyspnea persisting for six months.

The patient was admitted to the local hospital where CT scan, bronchoalveolar lavage (BAL) and transbronchial lung cryobiopsy were performed.
Even though the analysis performed on the BAL fluid, collected during the bronchoscopy, stated lymphocytosis (CD4+T cell), a final diagnosis of Lipidic Pneumonia was made and treatment with high dose steroids (prednisone 50 mg/die) was started.
The patient experienced a recurrence of symptoms - including dyspnea, fever, and recently, oral mucosal blisters - during steroid tapering, despite repeated high doses of steroids and attempts at tapering.
He sought a second opinion while on high-dose steroids.
Upon admission in our Department, the CT scan of the thorax was nearly normal.
Laboratory tests revealed mild anemia (Hb=12.7 g/dL, MCV=90.7 fl), normal C-reactive protein, negative autoimmunity (including myositis autoantibodies and ANCA), negative Bence-Jones proteins and monoclonal components in urine and serum.
Precipitins for molds and avian proteins were also negative.
Pulmonary function tests showed normal lung volumes but a reduced Dl_CO (Tab. I).
CT scan and cryosamples carried out during the first admission to the Hospital were revised.

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