Fibrosi cistica
Abstract
La patologia
La fibrosi cistica è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva causata da mutazioni del gene che codifica per una proteina chiamata Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR). Il difetto della proteina CFTR determina un’anomalia nel trasporto del cloro e del bicarbonato a livello della superficie apicale delle cellule epiteliali del sistema respiratorio, pancreatico, gastrointestinale, delle ghiandole sudoripare e di altri organi 1.
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Questo lavoro è fornito con la licenza Creative Commons Attribuzione - Non commerciale - Non opere derivate 4.0 Internazionale.
Copyright
© Associazione Italiana Pneumologi Ospedalieri – Italian Thoracic Society (AIPO – ITS) , 2024
Come citare
Savi, D. (2024). Fibrosi cistica. Rassegna Di Patologia dell’Apparato Respiratorio, 39(2 (Suppl. ). Recuperato da https://www.aiporassegna.it/article/view/764
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