Meet the Technology in Pneumologia| Rassegna di Patologia dell'Apparato Respiratorio

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L’ultimo decennio è stato testimone di un crescente interesse nei confronti della medicina personalizzata, che rappresenta lo studio e l’integrazione delle caratteristiche genotipiche e fenotipiche di ogni singolo individuo nel processo decisionale per l’adozione di strategie mirate. La maggiore efficienza nella diagnosi, prevenzione e cura delle patologie complesse genera un chiaro impatto sia dal punto di vista assistenziale che socio-economico ¹.

Pertanto la medicina personalizzata rappresenta il tentativo di “tagliare su misura” l’intervento medico, avendo come obiettivo la targeted therapy e il targeted dosing. Le scienze mediche tradizionali, di cui le “omiche” rappresentano lo stadio di sviluppo più recente, e le altre scienze tradizionalmente non mediche come la bioinformatica o la nanotecnologia rappresentano strumenti indispensabili per il perseguimento dei citati obiettivi ².

Le scienze omiche comprendono aree diversamente sviluppate, come la genomica (l’analisi dei geni e delle loro interrelazioni), la trascrittomica (l’analisi dell’espressione dei geni), la proteomica (l’analisi delle proteine), la metabolomica (l’analisi dei profili metabolici) e la farmacogenomica (l’analisi dell’impatto dei geni sul metabolismo dei farmaci). Le principali sfide delle scienze omiche sono relative alla integrazione tra i profili genici e quelli delle proteine espresse e, in definitiva, alla conoscenza e alla definizione dei meccanismi che regolano gli stati fisiopatologici. Il maggior beneficio atteso dalle scienze omiche è la produzione di biomarcatori per guidare il processo decisionale medico, che rappresenta una componente chiave della medicina personalizzata ^3-7.

Ulteriori tecnologie rivoluzionarie quali la robotizzazione, la bioinformatica e l’informatizzazione delle cartelle cliniche con collegamenti a banche dati sono sempre più utilizzate in ambito medico. L’utilizzo di tali metodologie consentirà il miglioramento degli attuali strumenti clinici e terapeutici basati sulla diagnostica tradizionale di laboratorio e di imaging, portando alla medicina personalizzata pre-sintomatica ed operativa.

Tuttavia lo sviluppo di nuove tecnologie deve essere accompagnato ad un costante lavoro di divulgazione. In tal senso, una novità per Rassegna di Patologia dell’Apparato Respiratorio nel 2021 è Meet the Technology in Pneumologia, una nuova rubrica dedicata a una serie di articoli concisi progettati per introdurre i lettori a nuove metodiche in ambito respiratorio. L’obiettivo di questi articoli è quello di spiegare e divulgare i principali progressi e le principali novità per la creazione di modelli di medicina personalizzata in pneumologia. Negli articoli si cercherà di rispondere a tre semplici domande: Come funziona? Qual è lo stato dell’arte? Quali sono le prospettive di utilizzo in futuro?

Riferimenti bibliografici

1. Sagner M, McNeil A, Puska P. The P4 Health Spectrum - A predictive, preventive, personalized and participatory continuum for promoting healthspan. Prog Cardiovasc Dis. 2017; 59:506-521. DOI
2. Ibrahim R, Pasic M, Yousef GM. Omics for personalized medicine: defining the current we swim in. Expert Rev Mol Diagn. 2016; 16:719-722. DOI
3. Paris D, Maniscalco M, Motta A. Nuclear magnetic resonance-based metabolomics in respiratory medicine. Eur Respir J. 2018; 52:1801107. DOI
4. Maniscalco M, Motta A. Clinical and inflammatory phenotyping: can electronic nose and NMR-based metabolomics work at the bedside?. Arch Med Res. 2018; 49:74-76. DOI
5. Di Costanzo A, Paris D, Melck D. Blood biomarkers indicate that the preclinical stages of Alzheimer’s disease present overlapping molecular features. Sci Rep. 2020; 10:15612. DOI
6. Motta A, Paris D, D’Amato M. NMR metabolomic analysis of exhaled breath condensate of asthmatic patients at two different temperatures. J Proteome Res. 2014; 13:6107-6120. DOI
7. Maniscalco M, Paris D, Melck DJ. Coexistence of obesity and asthma determines a distinct respiratory metabolic phenotype. J Allergy Clin Immunol. 2017; 139:1536-1547e5. DOI