Il ruolo delle competenze nella gestione del paziente OSA. Position paper dell’Associazione Italiana Pneumologi Ospedalieri – Italian Thoracic Society (AIPO-ITS)| Rassegna di Patologia dell'Apparato Respiratorio

Abstract

L’impatto epidemiologico e le conseguenze cliniche delle apnee ostruttive nel sonno hanno focalizzato l’attenzione della comunità scientifica che si occupa di sonno su questa patologia. Il presente documento intende sottolineare la centralità del medico con specifico knowhow e di infermieri e tecnici durante il percorso diagnostico, il trattamento ed il follow-up del paziente. Il percorso diagnostico mediante monitoraggio cardio-respiratorio o polisonnografia durante il sonno deve essere personalizzato e prescritto da un medico esperto al fine di arrivare ad una corretta diagnosi, ad un trattamento personalizzato e ad un followup che consenta di mantenere una adeguata aderenza al trattamento nel tempo. L’OSA è riconosciuta come una patologia complessa ed eterogenea e il limitarsi ad una diagnosi semplicemente basata su un AHI appare molto riduttivo. Vi è la necessità di prendere contemporaneamente in considerazione il quadro clinico-anamnestico, l’aspetto anatomico e funzionale in modo da poter caratterizzare il paziente. Una attenta analisi di una indagine polisonnografica o di un monitoraggio cardiorespiratorio è in grado di fornirci le informazioni fisiopatologiche in modo da ottenere indici e pattern utili per un adeguato trattamento del paziente. L’OSA ha una patogenesi multifattoriale e questo può spiegare perché trattamenti alternativi alla CPAP abbiano dato ad oggi risultati variabili probabilmente per una non adeguata tipizzazione dei pazienti. Una volta che si è deciso di trattare il paziente con CPAP, l’individuazione della pressione va effettuata tramite scarico dei dati dalla scheda, interpretazione del tracciato quando disponibile, non limitandosi all’interpretazione automatica del 90°-95° percentile della pressione. Il follow-up è una componente essenziale nella gestione del paziente affetto da OSA in quanto permette di verificare l’adeguata aderenza al trattamento.

Introduzione

I disturbi respiratori nel sonno hanno assunto negli ultimi anni una diffusa attenzione. L’impatto epidemiologico e le conseguenze cliniche delle apnee ostruttive nel sonno hanno focalizzato negli ultimi anni l’attenzione della comunità scientifica che si occupa di sonno su questa patologia.

D’altra parte, si è assistito ad un crescere di indagini di screening non ben precisate, principalmente con lo scopo di indagare il russamento, ma spesso spingendosi oltre, con percorsi non sempre adeguati. L’utente spesso non è in grado di distinguere tra screening e valutazione diagnostica, il primo è figlio della cultura del “check-up”, dell’indagine a tappeto alla ricerca di un’anomalia da approfondire con un successivo percorso diagnostico, il secondo formula una ipotesi e richiede il test per validarne la veridicità e ottenere informazioni di gravità della patologia per l’eventuale percorso terapeutico. Lo stesso percorso diagnostico mediante monitoraggio cardio-respiratorio notturno deve essere personalizzato e prescritto da un medico con competenza specifica, che abbia eseguito un percorso specifico di formazione teorica e pratica, al fine di arrivare ad una corretta diagnosi, ad un trattamento personalizzato, ad un follow-up che consenta di mantenere una adeguata aderenza al trattamento nel tempo. È perciò importante ribadire che la medicina del sonno è una materia complessa e che le valutazioni strumentali offrono un dato di laboratorio che deve essere inquadrato nel contesto del paziente offrendo garanzie di competenza e un servizio di qualità. Strumenti di screening possono essere utilizzati in ambito specialistico per individuare la patologia in pazienti asintomatici quando lo strumento utilizzato risponda a caratteristiche di sensibilità e specificità adeguate alla popolazione che viene testata. Il PAP test per la prevenzione del tumore del collo dell’utero è un esempio di questo tipo di approccio. Quando però il paziente decide “sua sponte” di effettuare un test per sapere se siano presenti apnee, magari per un riferito russamento, spesso considera il referto della valutazione fatta con uno strumento semplificato alla stregua di un inquadramento clinico della propria patologia.

Nostro dovere è curare la popolazione offrendo garanzie di competenza e un servizio di qualità. Da qui nasce la necessità di stilare il presente documento dove viene sottolineata la centralità del medico con dovuto know-how e del personale sanitario durante il percorso diagnostico, il trattamento e il follow-up del paziente ¹. Sono i MMG e i vari specialisti che dovrebbero intercettare inizialmente il paziente e, dopo aver posto il sospetto di OSA, inviare il paziente al medico esperto in materia presso un centro accreditato ².

Com’è noto l’OSA si caratterizza per episodi ricorrenti di apnee o ipopnee associati a desaturazioni fasiche, variazioni della pressione intratoracica ed arousal. Le desaturazioni fasiche determinano una condizione d’ipossiemia intermittente riconosciuta come un potenziale fattore che contribuisce alla patogenesi delle comorbilità legate all’OSA. Il susseguirsi di episodi d’ipossiemia con successiva ri-ossigenazione determina fenomeni d’ischemia-riperfusione con conseguente impatto avverso a livello tissutale. L’ipossiemia intermittente sembra essere un fattore di particolare rilevanza nella patogenesi delle comorbilità associate all’OSA, in quanto, promuove lo stress ossidativo, l’angiogenesi e la disfunzione endoteliale e contribuisce all’aumento dell’attivazione simpatica ³. Questi fenomeni contribuiscono alla morbilità cronica favorendo malattie cardiovascolari, disfunzioni metaboliche, declino neuro-cognitivo ed aumento della mortalità ^4,5.

Dati clinico-anamnestici

Tra i sintomi una particolare attenzione va posta al russamento, in particolare se viene riferito come forte (tale da costringere il partner a cambiare stanza), abituale (ossia tutte le notti), persistente (da almeno sei mesi) ed intermittente. L’eccessiva sonnolenza diurna (Excessive Daytime Sleepiness, EDS) è una condizione che spesso accompagna il paziente affetto da OSA. Si ritiene che l’ipersonnia sia maggiormente influenzata dalla durata delle interruzioni del respiro e dalla severità delle desaturazioni, quindi dall’ipossiemia, e non solo dal numero delle desaturazioni (ODI) e di eventi respiratori (Apnoea Hypopnea Index, AHI). L’ipersonnolenza diurna è un forte predittore della morbilità cardiometabolica e della mortalità. Inoltre, sembra che la sonnolenza e il rischio cardio-metabolico siano mediati dalla via dell’infiammazione ^6,7. In realtà l’OSA è riconosciuta come una patologia complessa ed eterogenea e il limitarsi ad una diagnosi semplicemente basata su un AHI appare molto riduttivo. Il solo AHI è insufficiente a catturare e spiegare l’eterogeneità clinica dei pazienti OSA e quindi non può essere il solo parametro di riferimento per il trattamento di questi soggetti ⁸.

Il più delle volte si ha un iniziale approccio terapeutico con CPAP eventualmente associato ad altre procedure terapeutiche (ad es. terapia posturale, apparecchi ortodontici sino alla chirurgia). In realtà, quello a cui mirare è un approccio personalizzato al trattamento, e questo lo si ottiene solo se si prendono contemporaneamente in considerazione il quadro clinico-anamnestico, l’aspetto anatomico e la fisiopatologia in modo da poter caratterizzare il paziente ed avviare il trattamento più idoneo ^9,10. Vi sono fenotipi di pazienti obesi e non obesi, con insonnia e depressione specie nel genere femminile, fenotipi con presenza di comorbilità, altri con tipici sintomi notturni e diurni di OSA, altri con eccessiva sonnolenza diurna, altri ancora con età più avanzata, minimamente sintomatici ma con importanti comorbilità ^10-12. Vi sono recenti evidenze che indicano come gli aspetti non anatomici abbiano un ruolo fondamentale nella patogenesi dell’OSA (es. i pazienti non obesi) ¹³.

La capacità di fenotipizzare i pazienti con OSA richiede competenze specifiche in quanto non si basa solo sull’abilità di discriminare la sintomatologia, ma di andare ad individuare i fattori anatomici e funzionali, responsabili dell’OSA. Tutti i pazienti affetti da OSA presentano, sebbene in percentuale diversa, entrambi i fattori ⁹. Le cause anatomiche sono principalmente dovute a dismorfismi cranio-faciali, affollamento oro-faringeo, obesità, fattori che possono concomitare nell’aumentare la collassabilità agendo sulla pressione critica di chiusura passiva delle vie aeree superiori (Pcrit). Il grado di collassabilità delle alte vie risulta particolarmente importante nel mediare l’importanza di ciascuno dei fattori non anatomici. Questi possono essere così brevemente riassunti:

1. un’aumentata sensibilità del sistema di controllo della ventilazione che comporta l’instabilità della ventilazione e quindi un loop-gain elevato;
2. maggiore è la risposta muscolare, minore è la propensione alla collassabilità delle prime vie aeree. Più di un terzo dei pazienti trattati con CPAP ha una bassa risposta neuro-muscolare;
3. la soglia di arousal è il livello di stimolo al quale un paziente si risveglia dal sonno. Più bassa è la soglia di arousal, più prontamente il paziente si risveglia. Ciò determina una destabilizzazione della respirazione e frammentazione del sonno ¹⁴.

Il modo in cui questi fattori interagiscono è altamente complesso e varia notevolmente da individuo a individuo. Vi sono soggetti in cui prevalgono i fattori anatomici (es. pazienti molto obesi, e dove è richiesta una notevole forza muscolare per vincere la Pcrit), ed altri dove prevalgono i fattori non anatomici (pazienti che presentano una Pcrit compresa tra 0 e -2 cmH₂O).

Una sostanziale percentuale di pazienti con OSA non è obesa. In questi soggetti, salvo che non presentino alterazioni anatomiche cranio-facciali o orofaringee, è probabile che i fattori non anatomici siano particolarmente importanti nella patogenesi dell’ostruzione. In questi pazienti sembrerebbe che la bassa soglia di arousal, con i continui risvegli, abbia un effetto di frammentazione del sonno e possa determinare un ripetitivo aumento della ventilazione con conseguente riduzione della pressione parziale di anidride carbonica determinando così una instabilità ventilatoria, e riducendo il drive neuro-muscolare. La bassa soglia di arousal spiegherebbe anche perché questi pazienti sono difficili da trattare e sono meno aderenti e tolleranti alla terapia con CPAP ^9,12,13.

Interpretazione del tracciato polisonnografico o del monitoraggio cardiorespiratorio

Da quanto detto, risulta che la comprensione delle caratteristiche fisiopatologiche dei pazienti con OSA è al centro del trattamento personalizzato. Una attenta analisi di uno studio polisonnografico o di un monitoraggio cardiorespiratorio è in grado di fornirci le informazioni fisiopatologiche per un adeguato trattamento. L’interpretazione dei segnali fatta con competenza ed analisi critica permette di individuare le caratteristiche del flusso respiratorio, dei movimenti toraco-addominali, delle desaturazioni e dell’attività autonomica del paziente ^15,16. Quando abbiamo due pazienti con AHI simile trattati con CPAP di cui uno aderente e l’altro no, se non è stata sbagliata la taratura della CPAP o vi siano altre problematiche, è doveroso ricercare il motivo dell’insuccesso indagando sulle varie componenti funzionali.

Fenotipizzazione e approccio terapeutico

La patogenesi multifattoriale dell’OSA può spiegare perché trattamenti alternativi alla CPAP hanno dato ad oggi risultati incostanti, magari per una insufficiente tipizzazione del soggetto. I fattori fisiopatologici sono ben combinati nella scala PALM (Pcrit, soglia di risveglio, loop-gain e reattività neuro-muscolare) per aiutare a classificare i pazienti con OSA in base ai caratteri fenotipici anatomici e fisiopatologici. La scala fornisce informazioni sulle caratteristiche dei pazienti con OSA in ciascuna categoria, ed evidenzia anche suggerimenti per indirizzare alle diverse opzioni terapeutiche, basate su meccanismi specifici nei singoli pazienti con OSA. Quindi l’obiettivo della scala PALM è di integrarsi con gli aspetti clinici esistenti (es. sintomi, comorbilità, AHI) in modo da facilitare un approccio più personalizzato, e prescrivere una o più terapie che vadano ad agire in modo specifico sulle diverse cause di OSA.

La scala PALM si suddivide in tre categorie che possono brevemente essere così sintetizzate:

1. Categoria 1: pazienti che hanno rilevanti fattori anatomici con una elevata Pcrit, in cui possono essere presenti anche altri caratteri fenotipici. In questi pazienti la CPAP è il primo approccio eventualmente associato a terapia chirurgica. È molto improbabile che interventi terapeutici che vanno ad agire sugli altri caratteri fenotipici abbiano successo.
2. Categoria 2: pazienti con combinazione di fattori anatomici e funzionali con vie aeree superiori moderatamente collassabili, con un’ampia gamma di severità dell’OSA, generalmente moderata-grave. Questo gruppo è suddiviso in due sottogruppi. Il gruppo 2a in cui prevalgono gli aspetti anatomici, e il gruppo 2b in cui prevalgono i fattori non anatomici nella patogenesi dell’OSA. Il gruppo 2a può trarre beneficio non solo dal trattamento con CPAP ma anche dall’utilizzo di apparecchi per l’avanzamento mandibolare (MAD), terapia chirurgica, terapia posturale, calo ponderale. L’efficacia di ciascuno di questi interventi alternativi alla CPAP dipende dalla collassabilità delle alte vie aeree e dalla capacità di individuare l’intervento alternativo efficace per ridurre la collassabilità per quel determinato paziente. Il gruppo 2b è rappresentato da pazienti dove può essere utile un trattamento principalmente non anatomico. Esempi sono utilizzo di ossigenoterapia o di acetazolamide che agiscono sul loop-gain stabilizzando l’anidride carbonica, l’elettrostimolazione del genioglosso, l’utilizzo di farmaci che possono agire sulla soglia di arousal stabilizzando il sonno. Anche in questo caso molto dipende dalla collassabilità delle alte vie aeree superiori, quindi potrebbe essere necessario anche un intervento terapeutico di tipo anatomico.
3. Categoria 3: si tratta di pazienti che presentano una prevalenza di fattori funzionali, e in questi casi l’OSA tende ad essere più marcata in fase REM. In questo caso prevalgono uno o più fattori non anatomici, e quindi il trattamento prevede un approccio che facilmente risulta efficace ^8-17.

Una volta che si è deciso di trattare il paziente con CPAP, questo va dapprima adattato e quindi bisogna identificare la pressione d’esercizio utile alla risoluzione del quadro. L’individuazione della pressione va effettuata tramite interpretazione del tracciato quando possibile, o scarico dei dati dalla scheda di una auto-CPAP, non limitandosi all’interpretazione automatica del 90°-95° percentile della pressione. Utilizzare da solo il 90°-95° percentile di pressione può risultare inesatto e il più delle volte sovrastimato. La prescrizione di un’auto-CPAP non è giustificata se non in situazioni specifiche. L’auto-CPAP non offre ad oggi evidenti vantaggi rispetto alla CPAP, non deve essere considerata come prima scelta nel trattamento cronico del paziente OSA ^18,19.

Spesso i diversi provvedimenti terapeutici possono associarsi a seconda delle diverse forme ed associazioni di fenotipi. Questo sta ad indicare che a seconda della prevalenza di un carattere fenotipico rispetto ad un altro il trattamento potrà mirare ad un solo provvedimento o combinarsi con altri (es. terapia posturale più CPAP, O₂ terapia più CPAP) (Fig. 2). Questo dipende molto dalla Pcrit che varia a seconda delle diverse alterazioni anatomiche. Nelle forme di alterazioni lievi non sarà necessario alcun provvedimento anatomico diversamente da quello che avviene nelle forme gravi. Nelle forme di alterazioni anatomiche moderate si tratta di valutare quanti fattori non anatomici intervengono. Se vi sono uno o più fenotipi non anatomici che prevalgono sulla forma anatomica si opterà per una terapia mista (anatomica e non-anatomica), se prevale l’alterazione anatomica si interverrà con uno o più provvedimenti terapeutici di correzione anatomica (Tab. I) ²⁰.

Follow-up

Il follow-up è il problema principale nella gestione del paziente affetto da OSA in quanto permette di verificare l’adeguata aderenza al trattamento prescritto. Per ottenere i benefici della CPAP si rende necessario un regolare utilizzo per un tempo adeguato, quindi ottimizzare l’aderenza al trattamento è la sfida principale che ci si prefigge. Com’è noto dalla letteratura, dopo tre mesi di trattamento con CPAP, solo il 50-60% dei pazienti presenta una buona aderenza al trattamento ²¹. Oggi la telemedicina permette di monitorare il paziente a distanza. Le CPAP di ultima generazione sono dotate di tecnologia wireless in grado di trasferire automaticamente i dati relativi sull’aderenza sia in termini qualitativi che quantitativi.

Il monitoraggio da remoto o una convocazione del paziente in ospedale, sono un modo molto efficace che consente di controllare la terapia impostata valutandone l’aderenza e l’efficacia ²². Lo scarico dei dati dalla scheda della CPAP non deve limitarsi a valutare la sola aderenza al trattamento. Oggi la maggior parte delle CPAP sono in grado di fornire molte informazioni che possono essere dedotte dalla loro analisi. Un paziente può avere una buona compliance al trattamento, ma il trattamento stesso essere inefficace per la presenza di perdite dall’interfaccia, apertura della bocca, pressione inefficace o over shooting. Per questo motivo è doveroso anche nel follow-up interpretare i dati scaricati dalla CPAP ²³.

In conclusione, la complessità della fisiopatologia dell’OSA ne richiede una conoscenza approfondita con la necessità di percorsi di formazione finalizzati ad acquisire le competenze necessarie per potere offrire un percorso ottimale. L’apnea è solo uno degli elementi dei disturbi respiratori nel sonno, infatti il monitoraggio fornisce una enorme quantità di informazioni che permettono di comprendere meglio la fisiopatologia, fenotipizzare correttamente il paziente e finalizzare un percorso terapeutico ottimale. Il paziente va sempre monitorato, l’interpretazione di un tracciato poligrafico non deve basarsi alla sola identificazione di un AHI, non limitarsi all’interpretazione automatica del 90°-95° percentile della pressione per la taratura della CPAP, anche durante il follow-up interpretare i dati scaricati dalla CPAP.

Figure e tabelle

Figura 1.Approccio terapeutico secondo fenotipizzazione del paziente.

Figura 2.Rappresentazione dei quattro fenotipi principali causa di OSA e possibilità di approccio terapeutico mirato eventualmente non associato a CPAP.

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