Un caso di gestione dei disturbi respiratori del sonno in corso di siringomielia/siringobulbia: successo in ventilazione auto-Bilevel| Rassegna di Patologia dell'Apparato Respiratorio

Abstract

I pazienti affetti da siringomielia manifestano svariate forme di disturbi respiratori del sonno potenzialmente in grado di condurre ad insufficienza respiratoria cronica diurna. Gli autori descrivono il caso di una donna di 49 anni che, in aggiunta ai disturbi neurologici, lamentava una sintomatologia respiratoria diurna e notturna a lungo trascurata. La poligrafia evidenziava la presenza di una severa forma apnoica ostruttiva notturna in aggiunta a prolungate fasi desaturanti non ostruttive; dopo fallimento della ventilazione notturna in CPAP la paziente veniva avviata con successo a ventilazione in modalità auto-BiLevel con completo compenso dei fenomeni disventilatori notturni e remissione sia della sintomatologia accusata che degli squilibri emogasanalitici diurni.

Introduzione

La siringomielia costituisce una rara condizione morbosa caratterizzata dalla presenza di cavità midollari più o meno estese, localizzate frequentemente nella parte centrale del midollo spinale, ma che possono arrivare ad estendersi fino alla porzione inferiore del midollo allungato (siringobulbia).

La siringomielia costituisce una rara condizione morbosa caratterizzata dalla presenza di cavità midollari più o meno estese, localizzate frequentemente nella parte centrale del midollo spinale.

Sebbene la maggior parte dei casi siano stati descritti nel contesto di una malformazione di Arnold-Chiari, tuttavia alcune forme di siringomielia possono manifestarsi anche in assenza di quest’ultima ¹. In base alla sede ed all’estensione delle lesioni possono manifestarsi svariati quadri clinici come paralisi agli arti inferiori, atrofie muscolari, manifestazioni dolorose, disfagia, squilibri autonomici ². In letteratura esistono segnalazioni in merito a limitate casistiche di pazienti affetti da disturbi respiratori del sonno in corso di siringomielia; apnee centrali e/o ostruttive, costituiscono le manifestazioni di più frequente riscontro trattate in NIV con successo ³.

Caso clinico

Trattasi di una paziente di 49 anni, ex fumatrice, obesa (BMI 32) con storia di ipertensione arteriosa in trattamento con ACE-inibitori/idroclorotiazide. Alla paziente era stata posta diagnosi di siringomielia sin dal 1992 e per tale motivo era stata sottoposta ad intervento neuro-chirurgico di derivazione siringo-peritoneale. Nel 2008 praticava nuova revisione chirurgica della derivazione a seguito di peggioramento clinico; successivamente riferito relativo benessere fino a circa due anni addietro quando la paziente iniziava a manifestare un progressivo peggioramento neurologico caratterizzato da ipoestesia emilato sin e tetraparesi con particolare interessamento agli arti di sin con conseguente impossibilità alla stazione eretta e deambulazione autonoma; erano manifeste inoltre disfagia e ipofonia. La rivalutazione neurochirurgica, escludendo la necessità di ulteriori interventi invasivi, poneva indicazione a trattamento riabilitativo e per tale motivo la paziente si ricoverava presso la nostra U.O. di Neuroriabilitazione. Durante la degenza in corso di approfondimento pneumologico si appalesava una sintomatologia presente da alcuni mesi caratterizzata da eccessiva sonnolenza diurna, cefalea mattutina, scarsa performance fisica/cerebrale, intenso russamento notturno inframmezzato da pause respiratorie.

Durante la degenza si appalesava una sintomatologia caratterizzata da eccessiva sonnolenza diurna, cefalea mattutina, scarsa performance fisica/cerebrale, intenso russamento notturno inframmezzato da pause respiratorie.

La RMN di controllo confermava la presenza di una estesa cavità idromielica coinvolgente l’intero midollo dalla cauda fino al bulbo (Figura 1). L’emogasanalisi eseguita all’ingresso in aria ambiente evidenziava un quadro di acidosi respiratoria compensata (ph 7,39, PCO₂ 60, PO₂ 59, HCO₃ 35, SO₂ 91%). La spirometria manifestava una forma di restrizione di moderata entità (FCV/FEV₁ 85%, FCV 60%, FEV₁ 64%); nella norma la valutazione radiologica toracica. Nel sospetto clinico di un quadro di insufficienza respiratoria cronica ricollegabile a fenomeni disventilatori notturni veniva praticato Monitoraggio Cardiorespiratorio (MRC) notturno con rilievo di un quadro complesso caratterizzato da numerose apnee ostruttive e centrali (Apnea Hypopnea Index - AHI = 34,7) in aggiunta a prolungate desaturazioni toniche associate a ridotta mobilità toraco-addominale evocative di ipoventilazioni (T < 90%: 65%; desaturazione minima: 47%); meritevole di segnalazione era altresì il rilievo di fenomeni di bradicardia severa con picco minimo allarmante di 13 bpm. L’auto-CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) avviata in titolazione consentiva di ottenere la completa correzione dei fenomeni ostruttivi (AHI residuo = 0,8) residuando tuttavia ancora significative desaturazioni (T < 90%: 14%; desaturazione minima 84%) (Figura 2; Tabella I).

In corso di auto-CPAP la paziente, per quanto manifestasse una aderenza globalmente accettabile, riferiva diversi risvegli notturni (probabilmente riconducibili ai picchi pressori dell’auto-CPAP) che ponevano dei dubbi relativamente alla compliance a lungo termine; inoltre il quadro ossimetrico, sebbene notevolmente migliorato, non rientrava ancora nei criteri di accettabilità AIPO relativi ai DRS ⁴ e pertanto, considerata anche la relativa giovane età della paziente, si decideva di provare ad ottimizzare il risultato passando ad una ventilazione in auto-BiLevel.

A seguito dell’avvio a ventilazione non invasiva notturna in auto-BiLevel si assisteva da subito a un significativo beneficio clinico con riduzione della sonnolenza diurna e miglioramento della performance cognitiva; anche l’emogasanalisi diurna ripetuta dopo 15 giorni di trattamento ventilatorio manifestava una normalizzazione dei parametri e in particolare dei livelli di CO₂ (pH 7,39, PCO₂ 46, PO₂ 65, HCO₃ 27, SO₂ 95%).

A seguito dell’avvio a ventilazione non invasiva notturna in auto-BiLevel si assisteva da subito a un significativo beneficio clinico con riduzione della sonnolenza diurna e miglioramento della performance cognitiva.

Dopo aver completato il proprio percorso di riabilitazione neuromotoria intensiva la paziente veniva dimessa con indicazione a trattamento con auto-BiLevel domiciliare e follow-up periodici.

Discussione

La siringomielia rappresenta una rara condizione con prevalenza attorno a 0,9/100.000 ⁵. I pazienti con siringomielia, soprattutto quelli con forma associata a sindrome di Arnold-Chiari, possono manifestare frequentemente disturbi respiratori del sonno quali ipopnee/apnee ostruttive, apnee centrali, respiro di Cheyne-Stokes, ritenzione di CO₂, fino ad arrivare nelle forme più severe a casi estremi ma documentati di morte improvvisa ⁶. Per quanto la sindrome delle apnee ostruttive nel sonno (OSAS) e la siringomielia possano rappresentare due distinte entità morbose concomitanti nello stesso paziente, tuttavia alcune segnalazioni recentemente inducono a ritenere che queste patologie possano interagire l’una con l’altra innescandosi vicendevolmente. A tal proposito Nogues M. e coll. hanno argomentato che nei soggetti siringomielici i disturbi respiratori sonno-correlati sarebbero attribuibili all’interessamento delle strutture bulbari inerenti la ritmogenesi respiratoria; tale ipotesi concorda con il rilievo che nei pazienti siringomielici di lunga data l’insorgenza di severi disturbi respiratori del sonno potrebbe essere predetta dalla comparsa di sintomi quali disfonia, disfagia ed alterazioni del ritmo cardiaco, anch’essi espressione del coinvolgimento delle strutture ventro-laterali bulbari e pertanto utili segnali di allarme per il clinico ³.

Nei soggetti siringomielici i disturbi respiratori sonno-correlati sarebbero attribuibili all’interessamento delle strutture bulbari inerenti la ritmogenesi respiratoria.

Di contro è stato anche ipotizzato che la stessa OSAS possa contribuire alla progressione della cavità siringomielica attraverso il ciclico incremento della pressione intracranica che si genera in corso di ostruzione delle alte vie aeree in fase apnoica. In quest’ottica l’impiego della ventilazione meccanica non invasiva potrebbe rappresentare un elemento prezioso non soltanto per dominare i fenomeni disventilatori notturni, ma anche per frenare potenzialmente l’influenza da questi esercitata sulla progressione della malattia siringomielica. Inoltre la ventilazione meccanica non invasiva (NIV) notturna può ripristinare la sensibilità centrale alla CO₂ con conseguente ripristino di normali valori emogasanalitici anche diurni come avvenuto nel nostro caso clinico.

La stessa OSAS può contribuire alla progressione della cavità siringomielica attraverso il ciclico incremento della pressione intracranica che si genera in corso di ostruzione delle alte vie aeree in fase apnoica.

La CPAP rappresenta la modalità di ventilazione di più largo impiego in questi pazienti con buone percentuali di successo ³. Recentemente sono stati introdotti nuovi ventilatori in modalità auto-BiLevel che tramite specifici algoritmi interpretativi sono in grado di adattare i livelli pressori in/espiratori in base all’analisi di flusso momento per momento; gli studi effettuati sembrano dimostrare l’efficacia delle macchine auto-BiLevel nel superare i limiti imposti da pazienti non complianti o resistenti alla CPAP ⁷; nel lavoro di Baiamonte e coll. la terapia in auto-BiLevel si è dimostrata in grado di risolvere l’80% circa dei casi di fallimento della CPAP ⁸; il nostro caso clinico sembra confermare le rilevazione di altri lavori relativamente all’efficacia di ventilatori auto-BiLevel nel risolvere casi di persistente ipossiemia notturna nonostante la terapia in CPAP ⁹; di contro è verosimile che pazienti estremamente obesi ed affetti da forme più severe di ipoventilazione notturna possano necessitare di altre forme di ventilazione non invasiva (PSV-Vtg, AVAPS-AE) in grado di erogare livelli pressori mediamente superiori a quelli erogati in modalità auto-BiLevel. Infine, considerata la coesistenza dei centri cardio-regolatori a livello bulbare è necessario valutare con attenzione anche il profilo cardiaco in corso di MCR notturno per avviare il paziente a valutazione cardiologica in caso di anomalie significative del ritmo ¹⁰.

Conclusioni

I pazienti affetti da siringomielia/siringobulbia manifestano frequentemente disturbi respiratori del sonno; tali alterazioni, se non adeguatamente riconosciute, compromettono la qualità di vita e sono potenzialmente in grado di condurre progressivamente il paziente ad un quadro di insufficienza respiratoria cronica diurna se non perfino a casi estremi di morte improvvisa nel sonno.

Per quanto la CPAP sia in grado di risolvere la maggior parte dei casi, nei pazienti non responsivi l’auto-BiLevel può rappresentare una valida alternativa terapeutica nel compensare le problematiche disventilatorie notturne.

La ventilazione non invasiva rappresenta un insostituibile presidio terapeutico per il clinico intento a gestire i disturbi respiratori del paziente; alta deve rimanere pertanto l’allerta dinanzi agli abituali sintomi respiratori, ma anche dinanzi a quelli evocativi di interessamento bulbare (disfagia, disfonia, disordini del ritmo ecc.). Per quanto la CPAP sia in grado di risolvere la maggior parte dei casi, tuttavia è necessario disporre di metodiche ventilatorie alternative nei pazienti più complessi o non responsivi; l’auto-Bilevel può rappresentare a tal proposito una valida alternativa terapeutica in grado di compensare le problematiche disventilatorie notturne agendo anche potenzialmente da freno all’evoluzione della malattia cavitaria.

Figure e tabelle

Figura 1.RMN colonna cervicale: severa dilatazione siringomielica coinvolgente anche la porzione inferiore del bulbo (siringobulbia).

Figura 2.Monitoraggio cardiorespiratorio in auto-CPAP: permanenza di desaturazioni prolungate in assenza di fenomeni ostruttivi.

Riferimenti bibliografici

1. Tsara V, Serasli E, Kimiskidis V. Acute failure sleep-disordered breathing in Arnold-Chiari malformation. Clin Neurol Neurosurg. 2005; 107:521-4.
2. Shao C, Li S. Obstructive sleep apnoea associated with syringomyelia. Br J Hosp Med (Lond). 2015; 76:200-3.
3. Nogués M, Gené R, Benarroch E. Respiratory disturbances during sleep in syringomyelia and syringobulbia. Neurology. 1999; 52:1777-83.
4. Insalaco G, Fanfulla F, Benassi F. Raccomandazioni per la diagnosi e cura dei disturbi respiratori del sonno. AIPO Ricerche Edizioni: Milano; 2011.
5. Ferrero Arias J, Pilo Martín. Prevalence of several neurological diseases in the central provinces of the Iberian Peninsula in eighteen-year-old males. Neurologia. 1991; 6:89-94.
6. Nogués MA, Gené R, Encabo H. Risk of sudden death during sleep in syringomyelia and syringobulbia. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1992; 55:585-9.
7. Carlucci A, Ceriana P, Mancini M. Efficacy of Bilevel-auto treatment in patients with obstructive sleep apnea not responsive to or intolerant of continuous positive airway pressure ventilation. J Clin Sleep Med. 2015; 11:981-5.
8. Baiamonte P, Mazzuca E, Gruttad’Auria CI. Use of autobilevel ventilation in patients with obstructive sleep apnea: an observational study. J Sleep Res. 2018; 27:e12680.
9. Kuklisova Z, Tkacova R, Joppa P. Severity of nocturnal hypoxia and daytime hypercapnia predicts CPAP failure in patients with COPD and obstructive sleep apnea overlap syndrome. Sleep Med. 2017; 30:139-45.
10. Heidel KM, Benarroch EE, Gené R. Cardiovascular and respiratory consequences of bilateral involvement of the medullary intermediate reticular formation in syringobulbia. Clin Auton Res. 2002; 12:450-6.